2011: Seltene Diagnosen, die bei uns gestellt wurden / werden / vorkamen

In der gewählten Darstellung sind die Angaben selbstverständlich anonymisiert, klinikintern können die Fälle exakt zugeordnet werden. Die Auflistung ist bis zum gewissen Grad subjektiv, da sie alleine vom Oberarzt gepflegt wird.

 

 

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Alter

Aufnahmemonat

Diagnose

15J

2011

1

graf versus host Reaktion, chron., Z.n.KM-Transplanation, SCID

16J

2011

1

Reynauld-Syndrom

2 Mon

2011

1

Nierenagenesie re

7 Mon

2011

1

Makrozephalus, Subarachnoidalblutung?

6J

2011

1

Zehenspitzengang, habituell

16J

2011

1

extrapyramidale NW bei V.a Risperidon-Ingestion, IQ 80

12J

2011

1

Hashimoto-Thyreoditis

Ngb.

2011

1

Biotinidasemangel

Ngb.

2011

1

Anämie, hämolytische, seltene AK, 4. Transfusion

15J

2011

2

Thrombose re Beckenvene, seit 1 1/2 Mon Antikonzeptivum

2J

2011

2

Strangulationstrauma im Kindergarten

16J

2011

2

Trichterbrust re nach Lungenteilresektion b. Rhabdomyosarkom

5J

2011

2

Lebercyste, solitäre

2J

2011

2

Strangulationsereignis accidentell, Gardinenschnur

6Mon

2011

2

Kleinhirnhypoplasie li, Budd-Chiari re, asym. Schädelbasis

15J

2011

2

retrograde Amnesie, DD postraumatische Belastungsreaktion

2J

2011

2

Fremdkörperaspiration, Cashewkern (in re Oberlappen)

11J

2011

2

Halsrippe, accessorische 

1J

2011

2

Misshandlung, Hämatome am Bauch ("gepitscht")

4 Mon

2011

2

Meningitis, bakt.

7Mon

2011

2

Vasculitis, parainfektiös (z.A. Misshandlung)

13J

2011

2

Lobärpneumonie, Sepsis, Nierenaffektion re

Fgb.

2011

2

NEC, Frühgeborenes 33+4

1 J

2011

3

Nierendysplasie bds.

5J

2011

3

Epilepsie, Abscensen (Erstdiagnose)

Ngb.

2011

3

Phenylalanin erhöht, Hyperphenylalaninämie

11J

2011

3

Abszess buccal 

10J

2011

3

Myasthenia gravis

1J

2011

3

battered child

Fgb.

2011

3

NEC, Frühgeborenes 31+4

6J

2011

3

Tuberkulin-Konversion (15mm!)

16J

2011

3

Mb. Crohn - Erstmanifestation

14J

2011

3

Hypertonus, arterieller, primärer bei Adipositas

3 Mon

2011

3

Hämangiom scrotal - zur Propranolol-Therapie

Ngb.

2011

4

Hufeinsenniere, Nierenbeckendilatation bds.

16J

2011

4

Rhabdomyosarkom (Z.n. Lobektomie re Lunge+ Bestrahlung), => Brusthypoplasie rechts, akut: Rippenfraktur n. Sturz

Ngb.

2011

4

VACTERL-Assosziation

4J

2011

4

Osteogenesis imperfecta, Nerisone-i.v.-Therapie

12J

2011

4

Osteomyelitis re Calcaneus + Weichteilabszess

6J

2011

4

Minderwuchs, z.B. Turner-Sy.

Ngb.

2011

4

Ovarialcyste, eingeblutet, "Schokoladencyste"

2011

4

Dystrophie, myotone, Cruschmann-Steinert

14J

2011

4

Zuckungen li Gesicht - nervös, DD paroxysm. Kinesiogene Choreaathetose, DD Tourette Sy

4J

2011

4

Osteogenesis imperfecta, Nerisone-i.v.-Therapie

6J

2011

4

Minderwuchs

11J

2011

5

Angststörung (rez. Übelkeit, funktionelle Beschwerden)

11J

2011

5

GÖR - denkbare Fehlmessung

2 Mon

2011

5

Synostose Sagital- und re Lambdanaht

10J

2011

5

Mykoplasmenpneumonie mit langer respirator. Insuff.

2J

2011

5

Osteomyelitis re Unterarm + Hand (aus Angola)

5J

2011

5

Osteomyelitis re Oberschenkel u. Knie (aus Angola)

6J

2011

5

z.A. Misshandlung; OS-Hämatom, Pollakisurie - DD TIC

6J

2011

5

Petechien, periorbitale, z.A. Misshandlung; 

2Mon

2011

5

Synostose Sagital- und re Lambdanaht

2Mon

2011

5

Kuhmilchproteinintoleranz, Anämie Hb 8,6

13J

2011

5

dissoziative Krampfanfälle (u. Synkopen)

16J

2011

5

Asperger-Syndrom

16J

2011

5

Verwahrlosung, drohende, Alkoholintoxikation

8J

2011

5

Mastoiditis li

8Mon

2011

5

hypoplastisches Linksherz, Hypotrophie

Ngb.

2011

5

Lymphangiom sacral + hämagiomatöse Anteile

Ngb.

2011

6

Duodenalatresie, Atemnotsyndrom I°, Ngb.-Krämpfe

Ngb.

2011

6

Frühgeborenes 22+2 SSW

10Mon

2011

6

Enzephalocele, Z.n. OP

Ngb.

2011

6

Neugeborenenkrämpfe, Apnoen 

Ngb.

2011

6

Atemnotsyndrom III-IV°, Fbg. 32+6 SSW

Ngb:

2011

6

Azidose, schwere peripartale, NSA-pH 7,95

1,5J

2011

6

Nierendysplasie bds., heterozygote HNF1ß-Mutation

Ngb.

2011

6

Asphyxie, weiße, Asystolie, Apnoe konnatal, Ngb.krämpfe

12J

2011

7

Rauchgasinhalation

Fgb.

2011

7

Fallot'sche Tetralogie, Fgb. 36.SSW

16J

2011

7

Anorexia nervosa

6 Wo

2011

7

Hämatom M. stenocleido re, massive vertebr. Dysfkt., Apnoen

Ngb.

2011

7

Glucose-6P-Dehydrogenasemangel

2Mon

2011

7

Pertussis

15J

2011

7

 Anorexia nervosa z.A., Essstörung, Kachexie, Gastroent., Ileus

5Mon

2011

7

Mutter-Kind-Interaktionsstörung, Schreiattacken

3J

2011

7

Misshandlung

Ngb.

2011

7

pes equinovarus - Haltungs-Klumpfuß;  cri-du-chat ?

2Mon

2011

8

Hämatom M.sternocleidomast., vertebrale Dysfunktionen, ZKS

3J

2011

8

HUS, hämolytisch-uräm. Syndrom + Pankreatitis

2Wo

2011

8

Nierenbeckendilatation bds., V.a. subpelvine Stenose

Ngb.

2011

8

multicystisch-dysplastische Niere rechts (initial als Ureterabgangstenose fehlgedeutet)

9J

2011

8

Spina bifida, Hydrocephalus, shunt, Paraplegie, ...

5J

2011

8

Mittelmeerfieber, fam. - heterozygot, Gendefekt nachgewiesen

Ngb.

2011

8

VSD membranöser

6J

2011

8

Enterocolitis, Hämatochezie

3J

2011

8

SSSS

5J

2011

8

Neuroborreliose, Facialisparese, Meningitis

10J

2011

8

Facialisparese, Neuroborreliose

Fgb.

2011

8

Nierendysplasie, multicystische + N.beckendilatation

15J

2011

8

Misshandlung, multiple Hämatome, keine Frakturen, Skoliose

14J

2011

8

Hyperthyreose, V.a. Mb. Basedow

Ngb.

2011

8

Claviculafraktur, Hämatom M.sternocleidomastoideus, vert.Dysf.

Ngb.

2011

8

Cri-du-chat , V.a.

11J

2011

8

Enuresis, prim. Nächtl. + überaktive Blase

15J

2011

8

Osteoidosteom (DD), DD traumat. Osteolyse tibial li

8J

2011

8

Rolando-Fokus

6J

2011

8

Muskeldystrophie Typ Duchenne, Aphasie

Fgb.

2011

8

Bigeminus, aberrante Überleitung, Zwilling I 

16J

2011

8

status migränosus bei Sinusitis frontalis (MRT)

11J

2011

8

Agenesie Septum pellucidum, cerebrale Krampfanfälle

2J

2011

8

Krampfanfälle bei neuronaler Heterotopie (MRT) 

13J

2011

8

Depression, rez. Hyperventilation, Z.n. Vulvaverletzung d. Reh

9Mon

2011

8

Affektkrämpfe

16J

2011

8

PQ-Zeit verkürzt - ohne Tachykardien

9J

2011

8

Kompressionssyndrom der V.iliaca li

Ngb.

2011

9

Craniosynostose Sagitalnaht, partielle

13J

2011

9

Mb. Basedow, Struma

16J

2011

9

Anfall, psychogener (V.a.), Zungenirritabilität, Cheilitis

17J

2011

9

HIV, konnatal,  Gastritis

12J

2011

9

Williams-Beuren-Syndrom;  V.a. gastrointestinale Blutung

14J

2011

9

Epilepsie, juvenile myoklonische - Erstdiagnose

8J

2011

9

Mediastinalemphysem, schwere obstr. Bronchitis

4Mon

2011

9

Organoacidurie, Pyroglutamionacidurie, Makrocephalus

12J

2011

9

Epilepsie, komplex fokale, Lernbehinderung - erneute Anfälle

1J

2011

9

Invagination ("Rezidiv-Kokarde" am Folgetag)

7J

2011

9

Apnoen, obstruktive, schwerstbehindert,...

Ngb.

2011

9

floppy Epiglottis, konnatale Heiserkeit

3J

2011

9

Hydrozephalus, V.a. Hirndruck, prolongierter Krampfanfall

4Mon

2011

9

Schädelprellung, Subduralblutung  z.A. Misshandlung, Skabies, 

6J

2011

9

Schönlein-Henoch

3Wo

2011

10

Ureterabgangstenose re , dekompensiert (multicyst. Dysplasie?)

9J

2011

10

Mittelmeerfieber, familiäres - heterozygote Mutation

Ngb.

2011

10

NAIT, neonatale Autoimmunthrombozytopenie; Anti HPA1a

Fgb.

2011

10

NEC nekrotisierende Enterocolitis, Fgb. 32+9SSW

16J

2011

10

Alkoholembryopathie; Minderbegabung, V.a. Migräne

3J

2011

10

Diabetes mellitus, Erstmanifestation

Ngb

2011

10

Ösophagusatresie, Dystrophie, VSD

1J

2011

10

Dammverletzung, DD Lichen sklerosus ???

Histo???

1Mon

2011

10

Megaureter bds., Nierenbeckenerweiterung li

4Mon

2011

10

Pyelonephritis li bei  prim. obstruktivem Megaureter li

14J

2011

10

Epilepsie, juvenile myoklonische

1J

2011

10

Mikrozephalie, muskul. Hypotonie, Entwicklungsretardierung

Fgb.

2011

10

Trisomie 21. Fgb. 34.SSW, late-onset-Sepsis, NEC, tox Megacolon

3J

2011

10

Syringomyelie BWS+LWS, Blicksakkaden

Ngb.

2011

10

SIRS

8J

2011

10

Hypercholesterinämie, V.a. fam. Fettstoffwechselstörung

10J

2011

10

Nierenfunktionsstörung - z.A.  (normale MAG-3-Scinti

12J

2011

10

Arthritis reaktiv n. Salmonellenenteritis + Osteomyelitis

4J

2011

11

Megaureter li,  Nierenbeckenerweiterung bds.

8J

2011

11

Niereninsuffizienz, chron., Nierendysplasie bds., akute GE

Fgb.

2011

11

PFC-Syndrom, persist. fetale Circulation, Fgb. 31+2 SSW

Fgb.

2011

11

Drogen-Entzug, Fgb. 34.SSW, ANS III°

14J

2011

11

Perikarderguss

4Mon

2011

11

Ureterabgangstenose re , kompensiert

9J

2011

11

Epilepsie-Verdacht, li frontale spike-waves, ADS

Ngb.

2011

11

Neugeborenenkrämpfe

2Mon

2011

12

Fettgewebe, accessorisches, lumbosacral

Ngb.

2011

12

Nebennierenblutung rechts

1,5J

2011

12

Rhabdomyolyse. Krampfanfall, respir. Insuff.

4J

2011

12

IgA-Nephritis, V.a., Makrohämaturie

16J

2011

12

dissoziative Störung

2Mon

2011

12

Aortenisthmusstenose - V.a. Rezidiv

17J

2011

12

Ulcus ventriculi - Ursache? Hyprgastrinämie?

3J

2011

12

Hypoglykämie, ketotische nicht diabetische

Ngb.

2011

12

Großhirnhypoplasie bei Konsanguinität der Eltern

Ngb.

2011

12

Ngb.-Sepsis, Pneumothorax, Atemnotsyndrom, Asystolie

2J

2011

12

Harnblasentumor, Makrohämaturie

10J

2011

12

Megaureter bds (li obstruktiv), Nierenbeckererweiterung bds.

5 Mon

2011

12

Megaureter u. Nierenbeckendilatation li, 

2 Mon

2011

12

Apnoen, near missed SIDS

2Mon

2011

12

Torti..? Haar um Zehenendglied  ???

Ngb.

2011

12

SIRS nach Reanimation

13J

2011

12

Status epilepticus, fokaler elektrischer bei normalem  Bewussts.

8J

2011

12

Epilepsie n. Temporallappeninfarkt, spat. Hemiparese

16J

2011

12

Frontallappenepilepsie - Erstdiagnose, rez. Augenverdrehen

7J

2011

12

Angststörung (psych. Konsil)